哈医大二院召开第二届龙江罕见病论坛

大咖云集聚焦罕见病前沿诊疗理念

　　近年来，随着医学知识的普及，“木偶人”（多发性硬化）、“玻璃人”（血友病）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“亨廷顿舞蹈症”等罕见病逐渐走入人们的视线，这些看似美丽的名字却成为许多家庭的噩梦与苦楚，击垮了一个又一个家庭。目前，全球范围内罕见病约有余种，只有不到5％的罕见病能够进行有效的药物治疗，“病例少、经验少、高误诊、高漏诊、用药难”等一系列难题使许多已确诊的罕见病患者像“孤儿”一样孤立无援，只能努力地在世界上生存。

哈医大二院承办的第二届龙江罕见病论坛开幕式现场

　　为推动黑龙江省罕见病诊疗规范化发展，积极引导并开展罕见病科学研究，全面提升黑龙江省罕见病诊断、治疗、预防水平，10月9日－10日，由黑龙江省医学会主办，哈医大二院承办的“年黑龙江省医学会罕见病学分会学术会议暨第二届龙江罕见病论坛”在哈尔滨成功召开，本次大会设有内分泌与代谢病专场和结节性硬化症专场，并同步进行网络视频直播。

中国工程院院士、上海交通大医院院长宁光教授进行主题讲座

中国工程院院士、中华医学会副会长、原哈尔滨医科大学校长杨宝峰教授出席开幕式并进行主题讲座

中国工程院院士、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会顾问、哈尔滨医科大学校长张学教授出席开幕式并进行主题讲座

　　会议邀请中国工程院院士、上海交通大医院院长宁光教授，中国工程院院士、中华医学会副会长、原哈尔滨医科大学校长杨宝峰教授，中国工程院院士、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会顾问、哈尔滨医科大学校长张学教授，中华医学会内分泌学专业委员会主任委员、医院院长赵家军教授，中华医学会内分泌学专业委员会候任主任委员王卫庆教授等二十余位国内著名专家，围绕罕见病的诊断、鉴别与治疗等方面热点话题进行了三十余场精彩纷呈的学术讲座，为与会者搭建深度学术交流的平台，呈现一场形式新颖、名家云集、内容丰富的高端学术会议。黑龙江省卫生健康管理服务评价中心书记兼黑龙江省医学会秘书长马玉杰为大会致辞，哈医大二院院长焦军东致欢迎辞，开幕式由黑龙江省医学会罕见病学分会主任委员、哈医大二院糖尿病院副院长、哈医大二院内分泌科五病房主任乔虹教授主持。黑龙江省百余名专家学者齐聚冰城，现场聆听讲座，全国相关领域万余名专家、学者云集线上共襄盛会。

中华医学会内分泌学专业委员会主任委员、医院院长赵家军教授进行主题讲座

“罕见病人”并不罕见早期 　　

　　罕见病又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病，世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人群占总人口0.65‰～1‰的疾病或病变。我国人口基数大，即使罕见病的发病率不高，但各种罕见病的发病人数汇总起来也不是一个小数字，据不完全统计，目前我国罕见病患者加在一起已经超过多万。国家正在逐渐规范罕见病诊疗，从《国家基本药物目录》（）、《第一批罕见病目录》、《罕见病诊疗指南》（）的陆续出台，到如今越来越多的罕见病治疗药物被纳入国家医保目录，让我国的罕见病患者及从事罕见病诊疗工作的医生们看到了希望。

中华医学会内分泌学专业委员会候任主任委员王卫庆教授进行主题讲座

中华医学会内分泌学分会罕见病学组组长、医院内分泌代谢病科主任刘铭教授出席主持学术会议

与会嘉宾

黑龙江省卫生健康管理服务评价中心书记兼黑龙江省医学会秘书长马玉杰为大会致辞

　　黑龙江省医学会罕见病学分会主任委员、哈医大二院糖尿病院副院长、哈医大二院内分泌科五病房主任乔虹教授介绍，罕见病种类繁多，患病率和发病率极低、患病人数少、患者人群分散，一种罕见病可能会使患者血液、神经、内分泌、呼吸、肾脏等多器官、多系统受累，因此需要多学科、跨专业的临床专家及医学遗传学专家协作才能实现精准诊治。遗憾的是，约有30％的罕见病患者需要5-10位医生才能得到确诊，确诊时间需要5～30年，误诊率接近一半，许多患者在明确诊断后却因无法负担高昂的治疗费用而停止治疗。

哈医大二院院长焦军东致欢迎辞

　　面对罕见病严峻的防治形势，亟需完善科学诊断流程和相关临床路径，建立多学科会诊机制，更重要的是提高临床医师识别、诊断、治疗罕见病的能力，切实提高罕见病临床诊疗水平。专家表示，“医生对罕见病的认知不足，可能会引起误诊或诊断周期延长，我们需要逐步提高临床医师的罕见病意识，即使治疗能力有限，但只要想到罕见病的可能，就应该将患者及时推荐到有能治能力的医疗机构，使罕见病患者得到及时治疗。”作为黑龙江省医学会罕见病学分会的牵头单位，哈医大二院率先明确以病房为单位的罕见病上报联络员，开展罕见病病例登记工作，医院现有优势，通过培训、考核等方式加强罕见病医疗质量控制管理，应用信息化手段加强罕见病信息的收集、分析和反馈，医院的罕见病诊疗能力和医疗服务质量。

黑龙江省医学会罕见病学分会主任委员、哈医大二院糖尿病院副院长、哈医大二院内分泌科五病房主任乔虹教授主持开幕式

　　据悉，黑龙江省医学会罕见病学分会成立来，始终致力于搭建多学科协同合作、整体防治的平台，促进多方位研究和探索罕见病相关问题。年8月，在黑龙江省医学会罕见病学分会的支持下，哈医大二院泌尿外科三病房主任李学东教授牵头成立了结节性硬化症MDT治疗团队，旨在探索结节性硬化症的多学科诊疗模式。乔虹主任委员指出，学会将继续秉承“ 　　事实上，大部分罕见病在儿童时期就已经起病，由于病情复杂，医院往往不具备这类疾病的诊疗能力，这些患者和家医院，仍不能得到明确诊断和有效治疗。几个月前，乔虹教授团队曾为一名患有先天性肾上腺发育不良的罕见病患儿会诊，据孩子妈妈介绍，浩浩（化名）从2岁开始，每个月都会频繁地恶心、呕吐，起初家长以为孩子只是胃肠道不好没太在意，随后孩子的皮肤逐渐发黑，和小朋友在一起奔跑玩耍时刚跑两步就累得坐在地上，这可吓坏了浩浩的妈妈，赶医院进行检查，但没有得到明确的诊疗意见，随后浩浩的家人医院，检查发现孩子的皮质醇偏低，而ACTH（促肾上腺皮质激素）偏高，于是转到哈医大二院的儿内科进行治疗，医生接诊后迅速为浩浩组织了一次多学科会诊。

哈医大二院内分泌科张巾超教授主持学术会议

　　结合患者的外貌表现和一系列相关检查，乔虹教授考虑浩浩是一种特殊的肾上腺皮质功能减退症，建议对浩浩及其父母进行一次基因检测，检查结果印证了乔虹教授的判断，浩浩患有一种名为“先天性肾上腺发育不良”的罕见病，这是一种是由NR0B1基因突变导致的X染色体连锁隐性遗传病，主要影响类固醇激素的合成及相关器官发育，该类患者除了表现为肾上腺功能低下以外，还发生会因促性腺激素分泌低下所致的青春期第二性征不发育。所幸，浩浩得到了及时的确诊，早期进行纠正不会影响他以后的发育问题，乔虹教授建议给予患儿生理需要量的糖皮质激素及盐皮质激素，并在浩浩到了青春期发育的年龄起进行性激素水平和促性激素水平的检测，及时通过“替代治疗”促进第二性征的发育。

　　近期随访时，浩浩的母亲含泪表示，“还好发现的早，现在还有补救措施，不然我们真的要后悔一辈子了！孩子现在恶心、呕吐、乏力的症状都没有了，皮肤变得白嫩，牙龈也变得粉嫩起来，我们的要求不高，只希望他能像正常孩子一样长大，过着正常的生活。”

第二届龙江罕见病论坛（结节性硬化症专场）学术会议现场

大一新生男孩皮肤白皙声比女孩细

病根竟然在垂体

　　今年刚上大学的男孩小奇（化名）身高只有一米五左右，让他十分苦恼，更奇怪的是小奇的皮肤细嫩比班级里的女生们还白，说话声音也很细，让他感到很自卑。近日，小奇在妈妈陪同下来到哈医大二院内分泌科五病房寻求帮助。医生进行详细的体格检查后发现，除了外貌表现异常外，作为一名青春期男孩，小奇的喉结却不明显，性器官也像小幼童一样幼稚，骨龄也低于实际年龄，性激素六项检查结果显示小奇体内的雄激素只有0.29，只达到正常值下限的11％。这个结果对于小奇的父母而言是一个晴天霹雳，父母表示在怀孕、生产及孩子的成长过程中并没有什么异常，到底是哪个环节出现了问题？

哈医大二院泌尿外科三病房主任李学东教授为第二届龙江罕见病论坛结节性硬化症专场学术会议致辞

　　随后，医生为小奇进行了兴奋试验和影像学检查，综合检查结果，乔虹教授考虑小奇患有一种名为“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症”的罕见病，每10万个人中仅1至10个人会患有这类疾病。乔虹教授介绍，“我们的头部里有一个手指甲大小的器官--垂体，它影响着我们的甲状腺、肾上腺和性腺的功能。特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的病根就在垂体上，垂体受损导致促性腺激素释放激素合成、分泌和作用障碍，这也就不难解释为什么正处于青春期发育时期的小奇会出现声细、小阴茎、无体毛等异常表现。”乔虹教授团队为小奇植入了皮下垂体泵，可自动补充患者的生理需要量以维持正常功能，医院复查，医生表示只要规范治疗，小奇的病情可以得到控制，身高和第二性征也有望重新发育，长大后不影响他的正常婚育。

　　乔虹教授强调，早筛查、早发现、早治疗是防治罕见病最低廉也是最高效的手段。完善对罕见病的规范诊疗，更要进行罕见病的预防性治疗，只有这样才能减少罕见病的致残率和致死率。很多罕见病人其实就在我们的身边，只有重视起来，才能帮助解决他们在求医、确诊、防治、上学、就业、社会融入等方面面临的重重困难。

文｜李华虹　杨嘉安

图片｜杨嘉安

插图｜均来源于网络

编辑｜曹玥